Le Syndrome de de l’X Fragile

11 octobre 2015

Aujourd’hui, nous sommes le 10 octobre.
Il y a deux ans, jour pour jour, nous apprenions que nous attendions des jumeaux.
Il y a un mois, jour pour jour, nous apprenions que l’un d’eux, Adam, est atteint d’une maladie génétique héréditaire appelée « le syndrome du X-Fragile », première cause de retard mental d’origine génétique en France.


X Fragile ou autisme ?

Sans doute, comme nous avant, vous n’avez jamais entendu parler de cette maladie. Et pour cause, "le syndrome du X-Fragile" est une maladie dite "rare" car elle ne toucherait que 10 000 personnes en France. Elle concerne une naissance sur 5 000 et une femme sur 300 est porteuse de cette maladie , sans pour autant la transmettre. Pour résumer, le X fragile, c’est une anomalie du chromosome X qui a une répétition anormale d’acides aminés. Cette répétition empêche la production d’une protéine nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Les personnes atteintes de cette maladie souffrent d’une déficience mentale sévère à modérée associée, dans certains cas, à des troubles d’allure autistiques [2].

Diagnostic difficile

Pour résumer à nouveau, notre fils a un handicap mental. Cette phrase, j’ai beau l’écrire, la lire, la relire, elle semble irréelle. Comment une chose pareille nous est arrivée ? A nous ?! C’est pourtant bien connu que "ça n’arrive qu’aux autres". On oublie trop souvent que les autres, ça peut être nous aussi. 
Dès sa naissance, Adam a marqué sa différence : petit blondinet aux yeux bleus dans une famille de bruns aux yeux marrons. Très tôt aussi, nous avons perçu que quelque chose n’allait pas. A deux mois, j’ai fait part de mes doutes au pédiatre et, à chaque visite, j’ai renouvelé mes interrogations. Il m’a répondu tour à tour agacé, amusé, irrité : "Votre fils sourit ? Ben alors, il n’est pas autiste ! C’est un garçon, il prend son temps. Sa sœur sera ingénieure et lui trouvera du travail ! Nous avons donc frappé à d’autres portes afin d’être entendus et, à force de patience et de persévérance, nous avons pu voir une pédopsychiatre, puis une neuropediatre, puis une généticienne.

Questions sans réponse

Malgré tous ces spécialistes rencontrés, personne ne peut prédire quelle sera l’évolution d’Adam car, certaines personnes sont touchées plus sévèrement que d’autres par ce syndrome de l’X Fragile et, il est trop tôt pour savoir à quelle catégorie appartient Adam. Parlera-t-il un jour ? Peut-être. Saura-t-il écrire ? Qui sait ? Pourra-t-il lire un jour cette lettre ouverte et comprendre à quel point nous l’aimons ? Nous l’espérons. A quel âge sera-t-il propre ? 4 ans ? 10 ans ? 14 ans ? Sera-t-il autonome un jour ? Si non, qui s’occupera de lui quand nous ne serons plus là ?? Beaucoup de questions, peu de réponses.

Appel aux dons

Il reste toutefois une question en suspens : peut-on guérir cette maladie ? Des chercheurs du CHU d’Orléans y travaillent [3]. Ils ont mis au point un médicament prometteur qui a obtenu le statut de médicament orphelin, appellation donnée aux médicaments destinés aux maladies rares. Une phase d’expérimentation sur les adultes aura lieu en septembre 2016 mais, ils ont besoin de dons. Je vous invite à aller voir leur site  [4] 
et à juger par vous mêmes si la cause vaut que vous fassiez un don, aussi minime soit il.
Faites suivre cette lettre, parlez-en : aujourd’hui, samedi 10 octobre (X-X en chiffre romain) c’est la journée européenne de ce syndrome de l’X Fragile si méconnu. Parce que mon fils, qui vivra sûrement en marge de la société, mérite d’être à l’honneur. Parce que vivre avec une différence n’est pas toujours facile mais, vivre dans l’indifférence est encore plus dur.
Merci pour lui et pour toutes les autres personnes atteintes.

K.P.

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